skärmbild-klassificering-mor-barn-far

Ingen sitter och jämför färgade band för hand på en bildskärm,
utan matchningarna spåren emellan sker i programmet Genemapper. Här är det en faderskapsundersökning, där modern visas i den översta stegen, barnet i mitten och fadern underst.


vävnadsprover-i-frys

Vävnadsprover och blod långtidsförvaras i en frys.

Ännu vet vi inte allt
Ett tag meddelade pressen att ”nu har man kodat av hela det mänskliga genomet”. Det var bara delvis sant.

– Vi vet hur alla basparen ligger hos just den individ som kodades av, men det betyder inte att vi vet vad alla basparen kodar för. Man kan i princip säga var affiniteten för vissa sjukdomar sitter, hur olika ögonfärger och örsnibbens form kodas. Den stora mängden information om till exempel hur hjärnan byggs upp, är dock fortfarande okänd, säger Kerstin Montelius.

Det är lätt att bli filosofisk i det här jobbet. Trots att det i allra högsta grad rör sig om kartering, rör vi oss över mycket okarterad mark. Kerstin Montelius funderar ibland över det.

– Det här jobbet är ungefär som att titta ut i världsrymden. Man kan inte riktigt förstå hur det hänger ihop. Det är detsamma med dna-molekyler. Vi ser dem inte, vi ser bara spåren av dem och det går egentligen inte att förstå hur det kan bli en människa av det, men det blir det.

manuell analys

Det mesta av titrering, blandning och undersökning görs med robotar, men ibland måste några prover göras för hand.

Pappa-gener visar folkvandringen

Hur kan man få reda på folkvandringarnas historia genom att undersöka generna? Kan man verkligen spåra i vårt blod i dag, hur mongolerna vandrade för tusen år sedan?

Jo, man undersöker y-kromosomen, som ärvs från far till son. Då och då uppstår mutationer i människors y-kromosomer. Om en person med en mutation flyttar till ett annat land och får barn där uppstår en ny population med den muterade y-kromosomen. Populationen kan flytta ut eller folkvandra till ytterligare något nytt land och skapa nya populationer med muterade y-kromosomer.

Det bör alltså finns ett stort antal personer på den ursprungliga platsen med den ursprungliga y-kromosomen att jämföra med, så man kan förstå var kromosomen en gång kom ifrån. För att förstå tidsperspektiven måste man ta med mutationshastigheten för varje allel, alltså genvariant. Denna är känd och kan räknas i exempelvis hundratals år per mutation. Man behöver inte ha döda människor att titta på utan det går bra med nu levande. På det sättet kan man se hur de tidiga människorna vandrade ut från Afrika eller hur mindre populationer vandrat runt i Europa.

Läs mer på nätet

Rättsmedicinalverket: www.rmv.se

Allmänt om dna: tinytw.se/wikidna

Om polymeraskedjereaktion: tinytw.se/polymerase

Applied Biosystems som tillverkar Geneamp: www.appliedbiosystems.com

Skrämmande mycket information om dna-forskning: www.cstl.nist.gov/strbas